Choroba Pompego: objawy i leczenie

Obecnie istnieje wiele różnych chorób, które specjaliści stoją niezwykle rzadkie. Jednym z tych problemów – Choroba Pompego. Co to jest? Na ten temat i chcesz porozmawiać o teraz.

terminologia

Początkowo, konieczne jest, aby zrozumieć podstawowe pojęcia. Tak więc, choroba Pompego – rzadkie zaburzenie metaboliczne, które ma podłoże genetyczne. Ten wrodzony brak specjalnego enzymu, która jest wymagana do każdej osoby, jak promuje rozkład glikogenu (źródło energii i). W przypadku braku takiego elementu akumulacji zbyt wiele wspomnianego glikogenu, co powoduje różne problemy. Ważne jest również, aby pamiętać, że w tej chorobie u pacjentów dotkniętych włókien mięśniowych.

Główny temat choroby

Początkowo, należy zauważyć, że objawy choroby mogą pojawić się w każdej chwili iw każdym wieku, od dzieciństwa, a skończywszy dojrzałości. Jednak wszyscy pacjenci przechodzą jeden sposób: stopniowe gromadzenie się glikogenu w organizmie, która nieodmiennie prowadzi do dystrofii mięśniowej. Nasilenie choroby mogą być różne. Wszystko zależy od wieku jej przejawach, a także zaangażowanie w proces sprawczy różnych narządów i układów (najczęściej układu oddechowego, krążenia i uszkodzeń układu kostnego).

Tutaj ważne jest również, aby pamiętać, że choroba Pompego jest z różnego rodzaju. Tak więc, lekarze mówią o klasycznej i nie-klasycznej formy jej występowania.

Symptomatologia klasycznej postaci choroby Pompego

Początkowo trzeba powiedzieć tutaj, że jest to najtrudniejszy i forma najbardziej zagrażające życiu choroby. Najczęściej pojawia się na początku życia ludzkiego, zwłaszcza w ciągu pierwszych sześciu miesięcy. W tym przypadku jest to w zwyczaju mówić o takich objawów:

• Miopatia – wyraźne osłabienie mięśni.
• Hipotonia – zmniejszenie napięcia mięśniowego. Te dzieci często nie mogą nawet podnieść głowę.
• Kardiomegalia – wzrost serca.
• Powiększenie wątroby – wątroba zwiększenie rozmiarów.
• Macroglossia – wzrost o języku.
• Dzieci z tym problemem słabo przybiera na wadze, mają problemy z rozwojem fizycznym.
• Problemy z oddychaniem.

Warto zauważyć, że w takim przypadku najtrudniejsze biegnie Pompego Choroba u dzieci. I często, nawet w pierwszym roku życia, te dzieci umierają. Po pierwsze, nie mogą podnieść głowy i wyglądają jak żaby. Wszystkie motoryka nabywają bardzo powoli, ponieważ są one w stanie stracić w czasie. Często te układy nie mogą nauczyć się siedzieć, pełzać i chodzić. Ze względu na osłabienie mięśni zostały one stopniowo rozwijane niewydolność krążeniowo. Jeśli nie zapewniają terminową pomoc do takiego dziecka, a nie rozpoczęcie prawidłowego leczenia, dziecko często umiera jeszcze przed jego pierwszymi urodzinami.

Nieklasyczny postacią choroby

Jak można Pompego Choroba występuje w nieklasycznych w formie? Tak więc, początkowo należy zauważyć, że jest to oczywiste, nawet przed osiągnięciem wieku jednego roku. Takie dzieci często obserwowano:

• Niedorozwój i nabywanie umiejętności motoryczne.
• Osłabienie mięśni, co tylko postępuje.
• Kardiomegalia, mogą również wystąpić niewydolność serca.

Ta forma choroby różni się tym, że nie odbywa się tak szybko. Pierwsze objawy mogą być również postrzegane a nie, jak przejawia się tylko w słabości mięśni. Ważne jest, aby pamiętać, że w tym przypadku również trzeba rozpocząć leczenie tak wcześnie, jak to możliwe. Po tym wszystkim, kiedy dziecko skończy ryzyko śmierci w młodym wieku inną wersję wydarzeń.

Przebieg choroby u dorosłych

Zastanów się, jak wpływy z chorobą dzieci Pompego (zdjęcia dzieci z tą chorobą są przedstawione w artykule), należy również powiedzieć o objawy tego problemu u dorosłych. Tak więc, początkowo należy zauważyć, że pierwsze objawy choroby pojawiają się pod koniec okresu dojrzewania, a czasem później. Pompego Choroba występuje u osób dorosłych jest znacznie bardziej miękkie niż u niemowląt, jednak trzeba rozpocząć leczenie tak wcześnie, jak to możliwe. Głównymi objawami w tym przypadku:

• Osłabienie mięśni, głównie tułów i nogi.
• awarie układu oddechowego, jest awaria przepony.
• Chodu zmiany staje się niestabilny i chwiejny.
• Ból w mięśniach.
• Zmęczony wykonalnym ćwiczeń, a nawet wchodzenie po schodach.
• Wątroby i serca wzrasta w rozmiarze.

leczenie

Biorąc pod uwagę choroby Pompego, leczenie powinno być zbadane. Należy zauważyć, że aby poradzić sobie z tym problemem nie jest tak proste, że nie można po prostu pójść do apteki i kupić leki. Potrzebuje terapii zastępczej, gdy trzeba zastąpić enzym, który nazywa się zapalenie mięśni. Po tym, pacjenci będą zatrzymać postęp choroby, i nie jest to okres względnego spokoju. Ważne jest, aby pamiętać, że leczenie podtrzymujące pomaga zadbać o kondycję i siłę do normalnego życia.