Jak wykonać analizę genetyczną? Analiza genetyczna: opinie, cena

Rozwój genetyki ostatecznie wyszła poza nauką czysto naukowych i przekształcony praktyk branżowych. Wiele z dzisiejszych lekarzy korzysta informację genetyczną testowania postawić prawidłową diagnozę, przewidzieć możliwe wyeliminowanie choroby i czynniki przyczyniające się do ich rozwoju. Aby to zrobić, pacjent musi tylko przejść test genetyczny, który pokazuje pełny obraz predyspozycji do choroby.

Kilka słów o DNA

kwas Dezoksirybonukleinovaya (DNA) – stanowi zestaw złożony z nukleotydów, które są uformowane w łańcuchu – genów. Jest to formacja wewnątrzkomórkowe niesie dziedziczne informacje od rodziców i przekazywane do dzieci.

W czasie tworzenia zarodków przeprowadza się w bardzo szybki podział komórek. Na tym etapie, w przypadku drobnych usterek, które nazywane są mutacje genu. To oni definiują osobowość człowieka. Mutacje mogą być zarówno pozytywne jak i negatywne.

Naukowcy częściowo w stanie rozszyfrować ludzkiego kodu genetycznego. wiedzą, że obecność pewnych genów wywoływania choroby, i które przyczyniają się do wrodzonej odporności na niektóre choroby. Analiza genetyczna daje lekarzom obraz tego, jak lepiej leczyć pacjenta, biorąc pod uwagę jego skłonność.

Choroby monogenowe i polimorfizm

Lekarze zalecają, aby zrobić analizę genetyczną każdego. Odbywa się raz w życiu. Zgodnie z wynikami paszportu genetycznego jest wykonany. Określa ona wszystkie możliwe choroby i predyspozycje do nich.

W przypadku chorób wrodzonych są monogenowe mutacji. Powstają one w wyniku zmiany pojedynczego nukleotydu w genie do drugiego. Często takie zamienniki są nieszkodliwe, ale może czasami powodować poważne choroby. Wśród nich są, na przykład, fenilketanuriya i dystrofii mięśniowej.

Polimorfizm związany z zastąpieniem nukleotydów genu, ale nie bezpośrednio powodować choroby, ale służy jedynie jako wskazówka dla predyspozycji do takich chorób. Polimorfizm – to dość powszechne zjawisko. Przejawia się w więcej niż 1% osobników w populacji.

Obecność polimorfizmu wskazuje, że w pewnych warunkach wpływ szkodliwych czynników może rozwinąć się choroba. Ale to nie jest diagnoza, ale tylko jedna z opcji. Jeśli prowadzić zdrowy tryb życia, unikanie szkodliwych czynników, jest prawdopodobne, że choroba nigdy nie pojawi.

Rognozirovanie choroby wrodzone

Rozwój współczesnej genetyki nie tylko stwierdzić obecność chorób wrodzonych lub predyspozycji do nich, ale również przewidzieć zdrowia nienarodzonych dzieci. W tym celu rodzice w fazie planowania ciąży należy przekazać analizę genetyczną. Jest to szczególnie ważne, jeśli jedno z rodziców już złożoną chorobą.

Odnosi się to również do chorób, które są przekazywane genetycznie. Wśród nich jest hemofilia, która dotyka prawie wszystkich monarchicznego dynastie Starej Europie, gdzie małżeństwa były wspólne dla wzmocnienia więzi politycznych.

Ponadto, analiza genetyczna pokaże predyspozycje dziecka do rak, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca. Jest to szczególnie ważne, jeśli ktoś z przyszłych rodziców w rodzinie mają takich diagnoz. geny podatności może być recesywny (tłumione) warunek, ale jest prawdopodobne, że w przyszłości wystąpią dziecko.

Badania w czasie ciąży

Jeśli w momencie planowania dziecka zaleca się oddać analizuje rodziców, w okresie ciąży przeprowadzone badania genetyczne płodu. W tym celu uzyskano dla analizy płynu owodniowego, krwi pępowinowej lub części łożyska.

Takie badania są wymagane w celu określenia możliwości chorobami wrodzonymi. Jest to bardzo nieprzewidywalna choroba, która występuje w wyniku mutacji płodu, którego nie można przewidzieć z góry. Wśród tych chorób należą do zespołu Downa, gdy płód z jakiegoś powodu nie ma dodatkowy chromosom. Normalna ilość dla osoby – 46, 23 par chromosomów, jeden z ojca i matki. Zespół Downa pojawia 47. chromosom niesparowany.

Mutacje genetyczne możliwe po przejściu złożonych chorób zakaźnych, podczas ciąży są: kiły, różyczka. Zgodnie z wynikami tej analizy można podjąć decyzję o aborcji, bo dziecko w łonie matki byłyby całkowicie nieopłacalne.

Kobiety zagrożone

Oczywiście, testy na choroby płodu byłoby lepiej, aby każdy przyszła mama, ale istnieje szereg wskazań dla tej procedury. Przede wszystkim, jest to wiek. Po upływie 30 lat, zawsze wielkie ryzyko zaburzeń u płodu. Zwiększa także jeżeli były przypadki poronienia. Do wczesnych etapach sobie sprawę z niebezpieczeństwa, konieczne jest, aby przejść testy pokazujące, że wszystko jest w porządku.

Występuje u kobiet w ciąży i chorób zakaźnych i urazów. Mogą również wpływać na przebieg powstawania płodu. Im szybciej to nastąpi, tym większe ryzyko wystąpienia niebezpiecznych mutacji.

Zawsze istnieje niebezpieczeństwo nieprawidłowego rozwoju płodu, jeśli w momencie poczęcia lub we wczesnych stadiach po matka znalazła się pod wpływem niebezpiecznych czynników. Są one klasyfikowane jako alkohol, silnych leków, substancji psychotropowych, rentgenowskich i innego promieniowania.

I, oczywiście, lepiej być bezpieczne, jeśli rodzina ma już jedno dziecko z wad wrodzonych.

test na ojcostwo

Czasami w życiu, a takiej sytuacji, gdy ojcostwo dziecka nie jest. Lub z jakiegoś powodu nie ma wątpliwości, że ojciec i dziecko, a matka i krewni dziecka. W tym przypadku możliwe jest przeprowadzenie genetyczne badanie krwi w celu określenia relacji. Dokładność tych badań ponad 90%.

Tak, a sama procedura jest prosta. To wystarczy, aby oddać krew rodzica i dziecka. Multiple Indicator jest łatwa do ustalenia, czy wspólnych genów w tych dwóch osób.

Ustalenie ojcostwa, co do zasady, są wykorzystywane w kryminalistyce, aby udowodnić lub obalić potrzebę celu konserwacji.

medycyna predykcyjna

Każdego roku, lekarze mają tendencję do nie leczy choroby, i ostrzec ich przed pierwszymi objawami. Jak wykazano poprzez analizę genetyczną, to nie jest trudne. Ponieważ genotyp jest już możliwe, aby sugerować choroby osoba, która jest najbardziej.

Tendencja ta została nazwana predykcyjna (prognostyczna) lek. Na podstawie paszportu genetycznej, lekarz określa życie jego pacjenta, ostrzegając go o niebezpiecznych rzeczy, które mogą być bodźcem do rozwoju choroby. Jest to znacznie łatwiejsze i tańsze niż trwać długo, a czasem nie bardzo skuteczna terapia.

Testy na HIV / AIDS

Dzisiaj, nawet testy na HIV / AIDS wykonane za pomocą badań genetycznych. Procedura nie jest skomplikowana, ale czas badania. Ale wyniki tej analizy są bardziej dokładne i jednoznaczne.

Wiele nowoczesnych centrów diagnostycznych zrobić analizę genetyczną, której cena jest dostępny dla każdego do przeciętnego pacjenta. To wszystko zależy od celów: koszt waha się od 300 rubli do kilkudziesięciu tysięcy. Dlatego nie ma powodu, aby odmówić przeprowadzenia takiego badania pouczające, zwłaszcza jeśli może uratować życie Tobie i Twoich dzieci.