377 Shares 6751 views

Mikrocefalia mózgu u dzieci: objawy. Microcephaly jest …

Mikrocefalia jest poważną chorobą. Ukazuje się w formie nieprawidłowego rozwoju mózgu, co implikuje bezpośrednie zmniejszenie jego wielkości. W rezultacie dziecko z takimi diagnozą nienaturalnie małe parametry mózgu.

Opis patologii

Mikrocefalia jest chorobą charakteryzującą się spadkiem masy mózgu, w wyniku której następuje zmniejszenie parametrów czaszki i bezpośredniego obwodu głowy. Pozostałe organy rozwijają się zgodnie z przyjętymi normami wiekowymi. Takie zmiany są przyczyną niższości umysłowej i odchyleń na poziomie neurologicznym.

Zgodnie z dostępnymi statystycznie chorobami rozpoznano u jednego dziecka na 10 000. Nie stwierdzono wyraźnego związku między płcią dziecka a pojawieniem się mikroczłonka.

W mózgu, przy takiej patologii, występują oznaki poważnych wad rozwojowych: agnoza korpusu callosum, heterotopia i lissencephaly. Kora mózgowa jest spłaszczona, trzeciorzędowe bruzdy są prawie całkowicie nieobecne. Z reguły u dzieci z tą diagnozą, płaty dróg i płatów czołowych, móżdżek, łodyga mózgu i wizualny wznios nie są rozwinięte.

Lekarze wyróżniają dwie formy choroby, takie jak mikrocefalia. Objawy każdego z nich są prawie identyczne, ale manifestują się w różnym czasie.

Główne przyczyny choroby

  • Zatrucie płodu wewnątrz macicy w wyniku wpływu alkoholu, narkotyków i papierosów, które matka nadużyła w pierwszym trymestrze ciąży.
  • Zaburzenia endokrynologiczne w przyszłym porodzie.
  • Przełożone przez chorobę zakaźną kobiety w ciąży (np. Toksoplazmoza).
  • Zakażenie wewnątrzmaciczne dziecka (świnka, odra, różyczka, opryszczka).
  • Wpływ niektórych grup leków.
  • Urazy mechaniczne i urazy u niemowląt podczas porodu.

Często (34% przypadków) mikroczłonięta mózg jest spowodowana mutacjami chromosomowymi. Oznacza to proces zmiany zestawu genów, który jest powodem nieprawidłowego rozwoju dziecka wewnątrz łona.

Częstym jest, aby dziecko z pewnymi odchyleniami pojawiło się u zdrowych rodziców. Jednak ani oni, ani specjaliści nie mogą określić czynników wpływających na rozwój choroby.

Obraz kliniczny

Zewnętrznie mikrocefalia są łatwe do nauczenia, szczególnie u starszych dzieci. Wraz ze zdrowym rozwojem twarzy u chorego niemowlęcia zauważa się niedorozwój mózgu głowy. W miarę starzenia się, widoczne objawy dolegliwości stają się widoczne. Twarz dziecka jest duża, czoło ma nachylenie, głowa pozostaje niewielka.

Mikrocefalię u dzieci poniżej jednego roku objawia się nadmiernie małą głową, której obwód nie przekracza 34 cm. Jednakże czynnik ten nie jest głównym czynnikiem w diagnozie końcowej. Bardzo często dużą głową noworodka jest indywidualna cecha odziedziczona po bliskich krewnych.

Jest jeszcze jeden parametr, dzięki któremu można zdefiniować złe samopoczucie w szpitalu macierzyńskim, na obwodzie klatki piersiowej. Przy tej diagnozie liczba ta przekracza rozmiar obwodu głowy, podczas gdy u zdrowych niemowląt wszystko jest odwrotne.

Lekarze rozróżniają następujące objawy choroby:

  • Obwód głowy – 24-30 cm.
  • Sprężyna jest całkowicie zamknięta lub ma małą wielkość.
  • Dziecko ma wąskie czoło, silnie wystające uszy, wypukłe łuki nadżerkowe.
  • Dystonia mięśniowa.
  • Niewspółmierna głowa (obszar mózgu jest nieprawidłowo mały).
  • Wysokość i waga dziecka są dużo niższe od normy.
  • Zespół konwulsyjny.
  • Naruszenie koordynacji ruchów.
  • Strabismus.

Mikrocefalia to choroba, w której małe pacjenci charakteryzują się szybką pobudliwością, lub odwrotnie, stale niestrudzoną i apatyczną. Są stosunkowo późno zacząć trzymać głowy, siedzieć, a nawet czołgać. Mózg tych dzieci charakteryzuje liczne wady, a jego waga nie przekracza 500 gramów.

W zależności od stopnia zmniejszenia mózgu, choroba przejawia się w różnym stopniu niższego umysłowego. W każdym przypadku wszystko jest indywidualne. Dziecko może być zdiagnozowane z łagodnym stopniem imbecli lub głębokiej postaci idiotyzmu.

Wrodzona mikroszalupa

Podstawową formą choroby jest nieprawidłowo mała czaszka i niewystarczający rozwój mózgu. Patologia jest tworzona w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży z powodu zaburzeń genetycznych lub skutków niekorzystnych czynników opisanych powyżej. Dzieci z tą diagnozą mają możliwość prowadzić niezależne życie społeczne.

Drugorzędowa mikroczłona

Objawom choroby najczęściej towarzyszą porażenie mózgowe. Występuje z powodu negatywnych czynników w trzecim trymestrze ciąży, a także z powodu urazów i uszkodzeń mechanicznych podczas porodu. Czynniki te obejmują nadużywanie alkoholu macierzystego i leków. U pacjentów poza niewystarczającą masą mózgu, obserwuje się procesy zapalne, liczne krwotoki, martwica tkanek. W momencie pojawienia się dziecka rozmiary głowy mogą być nieco zmniejszone. Jednak wraz ze wzrostem rozwoju rozwija się, czaszka nabiera asymetrycznych form i pojawiają się oznaki psychicznego niedorozwoju. Dzieci, które zostały potwierdzone diagnozą "mikrocefali" w tej formie, zwykle nie mogą poruszać się niezależnie, a nawet siedzieć.

Diagnostyka

Diagnoza przedsionkowa obejmuje ultrasonografię. Podczas procedury lekarz porównuje dane dotyczące wielkości głowy i ciała płodu z normatywnymi wskaźnikami uzyskanymi podczas ultrasonografii. Wiarygodne informacje można uzyskać tylko wtedy, gdy znasz dokładny moment ciąży.

Inwazyjną diagnozą jest definicja mutacji genów i chromosomów. Takie badanie przeprowadza się podczas przebicia płynu owodniowego, ponieważ materiałem do badania jest płazówki płodu, płynu owodniowego i cząstek nabłonka.

Przedkliniczne badanie przesiewowe obejmuje badanie ultrasonograficzne i biochemiczne. Ponadto pacjent jest proszony o wypełnienie specjalnego formularza, w którym między innymi znajduje się wykres dotyczący czasu ciąży. Uzyskane dane i wyniki analiz są przetwarzane w specjalnym programie komputerowym, który wskazuje prawdopodobieństwo wystąpienia takiej choroby jak mikroczłonięta mózg.

Badanie noworodka przeprowadza się w pierwszych minutach po urodzeniu na podstawie parametrów wizualnych. Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, dodatkowo zostanie przydzielone dodatkowe badanie.

Jakie powinny być leczenie?

Mikrocefalia jest nieuleczalną chorobą, niemożliwe jest przywrócenie prawidłowej aktywności mózgu, istnieją jednak sposoby jej poprawiania.

Terapia choroby zakłada podejście zintegrowane, którego działania są zazwyczaj ukierunkowane na fizyczny i intelektualny rozwój dziecka w celu jego maksymalnej adaptacji w społeczeństwie.

Leczenie odbywa się w trzech kierunkach:

  1. Terapia lekami. Jest stosowany do stymulowania procesów metabolicznych w mózgu. W tym celu zaleca się stosowanie leków uspokajających, odwodnionych i przeciwdrgawkowych (Nootropil, Piriditol, Cerebrolysin).
  2. Procedury fizjoterapeutyczne, ćwiczenia terapii, masaże.
  3. Środki medyczne mające na celu poprawę rozwoju intelektualnego dziecka. W naszym kraju są specjalne szkoły dla dzieci z uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego i diagnozą "mikrocefali". Zdjęcia z dzieci zaangażowanych w takie instytucje można zobaczyć w tym artykule.

Leczenie małych pacjentów z pierwotną formą choroby czasami się sprawdza. Dzięki dobrze dobranej terapii dziecko nigdy nie będzie zdrowe, ale będzie w stanie prowadzić uproszczenie życia społecznego.

Jeśli chodzi o formę drugorzędną, sytuacja jest tu znacznie gorsza. Wiele dzieci, pomimo poważnego i trwałego leczenia, nie potrafi opanować podstawowych umiejętności.

Prognoza

Mikrocefalia jest patologią powodującą poważne zaburzenia psychiczne. Współczesna medycyna, niestety, nie daje pocieszających prognoz w odniesieniu do pacjentów z taką diagnozą. Całkowite wyleczenie jest niemożliwe. Głównym zadaniem lekarzy i rodziców jest uczenie dziecka podstawowych umiejętności samoopieki i przywrócenia normalnej aktywności ruchowej.

Zgodnie z dostępnymi danymi statystycznymi średnia długość życia z mikrocefią z powodu niewłaściwego rozwoju i funkcjonowania mózgu wynosi 12-15 lat. Bardzo rzadko osoba żyje do 30 lat. Z reguły ludzie z taką chorobą umierają ze względu na zakaźne zmiany.

Zapobieganie

Mikrocefalia mózgu jest stosunkowo rzadką chorobą, aby zapobiec rozwojowi, który nie jest możliwy. Jeśli w rodzinie urodziło się dziecko z podobną anomalią, specjaliści zalecają rodzicom przeprowadzenie specjalnego badania genetycznego w celu oceny ryzyka podobnej patologii u następujących dzieci.