Zespół Tourette'a: jakie jest życie tego człowieka z tym zaburzeniem

Zespół Tourette'a jest tajemniczą patologią medyczną, która w ostatnim stuleciu wywołuje zdenerwowanie u lekarzy. Ludzie urodzeni z tą chorobą cierpią z powodu tików i innych problemów behawioralnych, takich jak zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i zaburzenia deficytu uwagi.

Stereotypy

Ponadto istnieje stereotyp, że zespół Tourette'a sprawia, że ludzie głośno i niewłaściwie przysięgają. Chociaż w rzeczywistości tylko 10 procent pacjentów doświadcza tych słownych impulsów, wiele z nich jest osamotnionych i izolowanych.

Profesor Neurology z Uniwersytetu Florydy Michael Okun studiował zespół Tourette od wielu lat i niedawno opublikował książkę o leczeniu i ogólnym spektrum zaburzeń behawioralnych z nią związanych. Okazało się, że przeklinanie nie jest nawet jednym z najczęstszych objawów tego zaburzenia.

Faktem jest, że w ciągu ostatnich kilku lat pacjenci mają dostęp do wielu ciekawych sposobów leczenia. Naukowcy osiągnęli taki etap w badaniu tej choroby, gdy stają się one bardziej zrozumiałe dla społeczeństwa, a nowe metody leczenia są powszechnie publikowane.

Twitchings i tiki

Francuski naukowiec Jean-Martin Charcot, założyciel nowoczesnej neurologii klinicznej, wyznaczył epokowy syndrom "Tourette" na cześć swego ucznia George'a Alberta Gillesa de la Touretta, który w 1885 r. Współpracował z 9 pacjentami cierpiącymi na tę chorobę.

Naukowcy zauważyli, że zespół Tourette może dotyczyć kilku członków rodziny w różnych pokoleniach. Jednak przez lata pojawiła się bardzo powoli. Krytyczne luki w naszym rozumieniu zespołu istnieją obecnie, a połowa wszystkich przypadków pozostaje niewykrywana.

Jak często jest zaburzeniem

Trudno jest znać dokładną liczbę osób cierpiących na ten zespół. Na przykład Centrum ds. Zapobiegania i Kontroli Chorób (CDC) uważa, że zespół występuje u jednego z 362 dzieci, czyli o 0,3 procent. Z drugiej strony amerykańskie stowarzyszenie Tourette twierdzi, że choroba występuje dwa razy częściej – jedna na 166 dzieci (0,6 procent).

U niektórych osób zespół Tourette przejawia się bardzo łagodnie, z objawami takimi jak nie jednoczesne miganie oczu lub lekkie drganie ciała. W wielu przypadkach tiki motoryczne znikają w późnej młodości lub wczesnej dorosłości. Wielu chorych może prowadzić nawet do normalnego życia.

Praca mózgu

Naukowcy byli w stanie lepiej zrozumieć zespół, gdy dowiedzieli się więcej o mózgu jako całości. Normalne funkcje ludzkiego mózgu podyktowane są rytmicznymi wibracjami, które powtarzane są wielokrotnie, podobnie jak popularna piosenka w radiu. Zmiany te zmieniają się i są modulowane, a ich celem jest kontrolowanie różnych zachowań ludzkich.

Jeśli wahania "zepsują się", może to prowadzić do wyłączenia tiki lub innych objawów behawioralnych zespołu Tourette'a.

Ważne do opracowania nowych sposobów leczenia Tourette polega na tym, że możemy zmienić te wahania poprzez terapię rehabilitacyjną, terapię interwencyjną behawioralną, leki, takie jak tetrabenazyna, a nawet głęboka stymulacja mózgu, co wymaga małej sondy. Z jego pomocą mózg otrzymuje impulsy elektryczne niszczące nienormalne wibracje odpowiedzialne za tiki.

Badania

Genetyka zespołu Tourette'a pozostaje w pełni nie zrozumiana. Pomimo faktu, że choroba ma tendencję do manifestowania się w rodzinach, nie stwierdzono jeszcze DNA, który łączy wszystkie lub przynajmniej większość przypadków.

Jednocześnie technologie oferują nowe sposoby wykrywania i leczenia. Naukowcy zarejestrowali kleszcze w ludzkim mózgu, a nawet opracowali pierwsze inteligentne urządzenia do ich wykrywania i tłumienia.

Niektórzy badacze odkrywają nowe generacje leków, które mogą zmniejszyć skutki uboczne, które mogą wystąpić, jeśli stosowane są stare leki, takie jak haloperidol, który tradycyjnie stosuje się w leczeniu Tourette. Naukowcy szukają także sposobów na hamowanie lub modulowanie niewłaściwych sygnałów mózgu. Jednym z rozwiązań może być receptor kannabinoidowy.

Używanie marihuany w leczeniu objawów zespołu Tourette ma pewne znaczenie naukowe. W wielu dziedzinach mózgu stwierdzono receptory kannabinoidowe. W rzeczywistości receptor kanabinoidalny CB1 jest w znacznej mierze w tych obszarach mózgu, które są uważane za odpowiedzialne za objawy zespołu Tourette'a.

Życie z zespołem Tourette'a

Może się wydawać, że obserwator zewnętrzny, że pacjenci z zespołem Tourette przewyższają go w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, ale w rzeczywistości w większości przypadków tak się nie zdarzy. Chociaż tiki motoryczne i wokalne są rzeczywiście osłabiające, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i objawy zachowań mogą utrzymywać się, a nawet nasilić.

Jeśli nie zdiagnozujesz i nie poprawisz tych cech behawioralnych w zespole Tourette'a, trudno będzie osobie przystosować się do normalnego życia, ponieważ objawy zachowań mogą mieć wpływ na niego bardziej niż zauważalne tony motoryczne i wokalne.

Naukowcy nieustannie próbują znaleźć nowe metody leczenia, ale pacjenci i ich rodziny mogą wiele zrobić, aby złagodzić stan pacjenta dzisiaj. Wiele zmian jest często bardzo prosta i może być wdrożona w życiu pacjentów.

Złożona terapia odegra tu kluczową rolę. Na przykład pracownik socjalny może pomagać w opracowaniu indywidualnego planu edukacji szkolnej i pomóc rodzinie połączyć się z zasobami, które mogą doprowadzić do trudnych sytuacji szkolnych w historie sukcesów. Terapeuta rehabilitacyjny może teraz pomóc pozbyć się tików bez użycia leków.

Zespół naukowców pod kierownictwem prof. Okun zajmował się 10.000 pacjentów z zaburzeniami ruchowymi na Uniwersytecie Florydy, a także dziesiątkami tysięcy innych w Południowo-Wschodnim Regionalnym Stowarzyszeniu Tourette z Amerykańskiego Centrum Doskonałości. Te zespoły specjalistów obejmują neurologów, psychiatrów, rehabilitantów, pracowników socjalnych i naukowców z uniwersytetów na południu Florydy, Emory, Alabamy i Południowej Karolinie.

Po co spróbować różnych metod terapii

Są dobre powody, aby spróbować różnych zabiegów, nawet jeśli wydaje Ci się że żaden z nich nie działa. Pacjenci powinni się nauczyć rozpoznawać, kiedy terapia nie działa, i omów z lekarzami inne opcje. Faktem jest, że jeśli oscylacje mózgu nie zatrzymują się, mogą w niektórych przypadkach z zespołem Tourette'a doprowadzić do obrażeń, a nawet porażenia. Dzisiaj nawet najpoważniejsze przypadki mają szansę na leczenie z powodu głębokiej stymulacji mózgu.

Mimo że zespół Tourette pozostaje tajemnicą w oczach opinii publicznej, ważne jest, aby naukowcy oferowali rodzinom szeroką gamę zabiegów, które zapewniają namacalną poprawę jakości życia. To zdecydowanie coś o tym mówić.