Live nie może umrzeć: historię Charli Garda

Charlie Gard – chłopiec z Wielkiej Brytanii, który przyciąga uwagę międzynarodową z nieuleczalną chorobą śmiertelną. Teraz rodzice starają się znaleźć eksperymentalnej terapii, mając nadzieję, że może pomóc ich syn wygrać rzadką chorobę – „wyczerpywanie DNA”, który jest zwykle przyczyną śmierci niemowląt w pierwszych miesiącach życia. Ale co powoduje tę chorobę i dlaczego jest to tak szybko niszczy ciało niemowląt?

diagnoza chłopca

Charlie urodził się 4 sierpnia ubiegłego roku, ale od października pozostaje hospitalizowany w szpitalu w Londynie, Great Ormond Street. Wiadomo, że 11-miesięczny chłopiec nie może oddychać na własną rękę, nie słyszy i nie widzi, i również cierpi z powodu napadów padaczkowych. Rodzice chcą, aby przejść z nim do Stanów Zjednoczonych, by rozpocząć leczenie eksperymentalne, ale lekarze nie zgadzają się dziecka. Twierdzą oni, że leczenie nie będzie zapisać dziecko i przedłuży tylko jego cierpienie. Eksperci, którzy przez cały ten czas widziałem Charlie, powiedzieć: najbardziej humanitarny, że mogą zrobić – jest wyłączenie maszyny podtrzymywania życia.

Sprawa Charliego wznowiono debatę na temat praw rodziców do wyboru terapii dla swoich dzieci. Sądy brytyjskie były po stronie szpitala, z takim skutkiem, że Charlie miał być odłączony od urządzenia do 30 czerwca. Jednak rodzice poprosili lekarzy odłożyć tę procedurę, aby mieć więcej czasu, aby pożegnać się z dzieckiem.

Jak wyczerpywanie DNA

Entsefalomiopatichesky mitochondrialnego syndrom wyczerpania DNA, cierpiał przez chłopca, jest spowodowana mutacjami w genach, które pomagają utrzymać DNA znajdującymi się wewnątrz mitochondria (komórkowe „elektrownie”), które są odpowiedzialne za przekształcanie składników odżywczych w energię, a także własny zestaw różnych DNA.

W przypadku mutacji Charlie wystąpił w genie o nazwie RRM2B. Bierze udział w tworzeniu mitochondrialnego DNA. Mutacja powoduje zmniejszenie ilości mitochondrialnego DNA i nie pozwala normalnie pracować mitochondria.

Stan ten wpływa na funkcjonowanie wielu narządów, a zwłaszcza mózgu, mięśni i nerek, które mają wysokie zapotrzebowanie na energię. Jak wynika z zespołem prowadzi do osłabienia mięśni, małogłowie (zmniejszenie rozmiaru głowy dziecka), problemy z nerkami, drgawki i utratę słuchu. Słabość mięśni biorących udział w procesie oddychania, może być poważnym problemem, który jest tym, co stało się z Charliem. Teraz chłopiec nie może oddychać samodzielnie.

długość życia i dystrybucji na świecie

Zespół ten jest bardzo rzadko: zanim Charlie był znany tylko około 15 dzieci z całego świata, którzy mają taką samą diagnozę, a chłopca.

Objawy choroby pojawiają się dość wcześnie. W przypadku Charliego, na przykład, że zaczęły pojawiać się, gdy chłopiec miał zaledwie kilka tygodni. Również dzieci, które cierpią z powodu tej choroby zwykle nie są w stanie przeżyć dzieciństwa. Według sondażu przeprowadzonego w 2008 roku, siedem dzieci z tym samym zespołem jako Charlie, zmarł jeszcze zanim dotrą one do wieku 4 miesięcy.

Niestety, ten nieuleczalny zespół. Jedyną rzeczą, która może sprawić, lekarze – jest zapewnienie wsparcia dla dostaw lub wykorzystania w wentylator wspomagający oddychanie.

Mam nadzieję dla leczenia eksperymentalnego

rodzice Charliego chcą spróbować leczenia eksperymentalnego na jego syna – leczenie nukleozydowego do materiału DNA, które nie mogą być wykonane z jego komórek. Skuteczność tego leczenia musi jeszcze zostać potwierdzone, chociaż wcześniej był stosowany u pacjentów, którzy cierpieli z łagodniejszych form choroby, znane jako mutacji TK2. Jednak terapia nigdy nie był używany przez pacjentów z mutacjami RRM2B. Nawet lekarz, który najpierw był gotowy, aby pomóc Garda z eksperymentalnej terapii, a później był zmuszony przyznać, że ta terapia jest mało prawdopodobne, aby wyleczyć Charliego, jak dziecko jest w późniejszych stadiach choroby.

Ostatnio przedstawiciele Szpitala Dziecięcego we Włoszech zaproponowali, aby przenieść Charliego do nich w celu zapewnienia niezbędnej opieki dla niego, ale London Hospital lekarze odmówili zrobić, powołując się na uzasadnienie prawne. Boris Johnson, który jest Minister Spraw Zagranicznych Wielkiej Brytanii, powiedział również, że „decyzja ta jest zgodna z ekspertyzy lekarskiej, wspieranej przez sądy”, które biorąc pod uwagę podstawowy interes dziecka.