Co to jest syndrom Kalman? Syndrom Kallmana: symptomatologia, diagnostyka i leczenie szczególności

„Łamanie” jeden gen może prowadzić do bardzo poważnych chorób, lekarstwo im całkowicie niemożliwe. Jeden z tych patologii jest zespół Kallmana. Zespół ten występuje głównie u mężczyzn, chociaż samice przedstawiciele czasami też.

Ogólny opis choroby

zespół Kallmana – nieprawidłowość genetyczny, który jest przesyłany za autosomalny recesywny gen autosomalny dominujący, a X połączone.

Określony zaburzenia choroby podwzgórza i przysadki mózgowej. Przy czym pierwszy nieprawidłowo produkuje czynnik uwalniający. On z kolei przyczynia się do zmniejszenia produkcji gonadotropin w przysadce mózgowej. Normalnego funkcjonowania gonad staje się niemożliwe.

Przyczyny rozwoju choroby

Zespół Kallmana – choroba genetyczna, która może być wywołana przez cokolwiek. Główną przyczyną choroby jest złe połączenie komórek męskich i żeńskich w momencie poczęcia. Oznacza to, że w jednej z komórek i zawierają „niedziałający”, gen, który daje wysokie prawdopodobieństwo dalszych objawów choroby u dzieci.

Naturalnie, pogorszenie jakości genetycznej jądra może być zakłócony przez czynniki zewnętrzne. Główną z nich jest sytuacja na środowisko. Długotrwałe narażenie na działanie substancji chemicznych może również powodować różne mutacje. Zespół Kallmana może objawiać się bardzo jasno wyrażona w, albo małe odchylenia od normy.

Objawy choroby

Reprezentowane przez chorobę ma specyficzne objawy, więc jest łatwo odróżnić od innych schorzeń. Jeśli u pacjenta występuje zespół Kallmana, objawy mogą obejmować:

• Niekompletne dojrzewanie. Czasami jest prawie całkowicie nieobecne. Na przykład, ludzi wykazała małą ilość jąder – tylko 3 ml (normalnie powinno być 12 ml).
• Rozrostowymi i słabe zabarwienie moszny.
• Znaczne niedorozwój prącia i gruczołu krokowego.
• Dystrybucja tkanki tłuszczowej jako kobieta.
• Całkowitego lub częściowego braku drugorzędnych cech płciowych. Na przykład, ludzie mogą zostać utracone włosy na ciele.
• bierność seksualną.
• wady systemowe: rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, gothic niebo.
• Niezdolność do postrzegania zapachów. Zatem pozostaje postrzeganie smaku.

Objawy te mogą być wyrażone lub znacząco słaby. To wszystko zależy od stopnia nieprawidłowości w podwzgórzu i przysadce.

Funkcje diagnostyczne

Zespół Kallmana (zdjęcia pacjentów zgłoszonych do wyspecjalizowanych zasobów tematy medyczne, występów wyraźnych wahań w strukturze męskiego ciała) nie jest bardzo częstą chorobą. Jednak, aby traktować swoją diagnozę powinno być szczególną uwagę. Przewiduje on realizację takich działań:

1. Sprawdzanie podstawowych poziom hormonów w organizmie: estradiol, testosteron, prolaktyna, hormon wzrostu. Przetestować długie i orientacyjny. Odbywa się co najmniej tydzień.
2. Dodatkowe badania pomogą eksperci odróżnić zespół od rozwoju seksualnego opóźnienia konstytucyjny.
3. Sprawdzić wrażliwość na zapachy. Odbywa się to w bardzo prosty sposób, pacjent otrzymuje substancje (mydło, perfumy), o silnym aromacie. Według badania podsumowuje: normalny zmysł węchu u ludzi, czy nie.
4. US nerek i jąder.
5. MRI przysadki i podwzgórza. Ponadto podczas badania tomografem należy zwrócić uwagę na wszelkie guzy na głowie, które mogą powodować pojawienie się objawów opisanych powyżej.
6. Zbieranie historię rodzinną. Ponieważ przedstawiony patologia jest dziedziczona, uzyskania informacji na temat przypadków choroby w rodzinie pacjenta pozwoli dostarczyć najbardziej dokładną diagnozę.

Opis leczenia

Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, a następnie pozbyć się go nie będzie możliwe. Jednakże, leczenie musi być przeprowadzona. Natychmiast po rozpoznaniu, pacjent jest podawany testosteron. Procedura odbywa się w ciągu kilku miesięcy.

Ze względu na takie specjaliści terapii można osiągnąć poprawę w ogólnym stanem zdrowia pacjenta, zwiększają popęd seksualny. Ponadto verilizatsiya osiągnięty. Następnie lekarze kontynuować terapię, mającą na celu przywrócenie możliwości generacji dojrzałych plemników. W tym przypadku nie stosuje testosteronu i gonadotropin.

Zauważ, że jeśli człowiek zdiagnozowano syndrom „Kalmana”, zabieg będzie musiał prowadzić życie. Przyczyni się to do utrzymania drugorzędowych cech płciowych oraz przywrócenie względnie normalnego życia. Jednak, jeżeli pacjent z tej diagnozy odważą się mieć dzieci, powinny one zawsze skonsultować się z genetyki. Ryzyko urodzenia dziecka z podobnym patologii jest nadal bardzo wysoki. W pozostałej części – z trochę objawów i właściwego leczenia – pacjent może prowadzić do bardzo normalne życie.

W odniesieniu do zapobiegania, to praktycznie nie istnieje. Oczywiście, pożądane jest, aby unikać takich czynników, które mogą prowadzić do genu „przerwa”. Bądź zdrowy!