315 Shares 6037 views

Choroba kryształ: przyczyny, zdjęcia, średnia długość życia

choroby kryształ jest rzadkie schorzeń genetycznych, w których nie są zaburzenia w układzie i rozwoju układu ruchu, co prowadzi do wysokiej kruchości kości. W medycynie, choroba ta nazywa wrodzonej łamliwości kości. Czym jest ta choroba? Jakie są oznaki i objawy choroby, jakie zabiegi są dostępne? Spróbujmy odpowiedzieć na te wszystkie pytania.

Co jest wrodzonej łamliwości kości?

choroby kości kryształ – choroba dziedziczna. W tej choroby tkanki kości stanowią bardzo kruche, w wyniku czego pojawiają się często u człowieka pacjenta złamania, które powstają przy najmniejszym uderzenia, nawet w przypadku braku urazu. Pacjenci z tej diagnozy często zauważyć inne patologiczne objawy w postaci:

  • zanik mięśni;
  • zaburzenia zębów;
  • nadmierna stawów;
  • w postaci stopniową utratę słuchu;
  • deformacja kości.

Różne źródła choroby wrodzonej łamliwości kości ma kilka nazw:

  • krzywicy u płodu;
  • wrodzony osteomalacja;
  • Choroba Lobstein za;
  • dystrofię okostnej;
  • kruche kości, lub kryształ choroby.

Przyczyny tej choroby są osadzone w tych zmian genetycznych, które prowadzą do zaburzeń tworzenia kości. U ludzi nie Uogólniony osteoporozie i kości stają się kruche.

Choroba jest stosunkowo rzadko. Według statystyk, stwierdzono u 1 dziecka od 10-20 tysięcy dzieci urodzonych. Choroba ta jest uważana za nieuleczalną, choć w nowoczesnej medycynie, istnieje wiele sposobów, aby poprawić stan pacjenta i ułatwienie życia dla dzieci z chorobą genetyczną.

Dlaczego istnieje choroba

Lekarze mówią dwie główne przyczyny choroby:

  1. Kości występują mutacje genów, dlatego brak jest białka kolagenu, który jest tkanka łączna. W 5% przypadków rodzaj dziedziczenia jest autosomalną chorobą dominującą i autosomalny recesywny.
  2. Przyczyną choroby są spontaniczne mutacje. Ilość kolagenu w tym przypadku jest to prawidłowe, ale syntezy białka jest zmiana jego struktury. Kości może rozwijać się normalnie, ale nie są zaburzenia kostnienia tkanki gorszych właściwościach mechanicznych, nie jest ich kruchość.

Choroby kości „Crystal” jest patologia genetyczny, więc w większości przypadków występuje u dzieci, których krewni mają tę samą chorobę. Ale są rzadkie sytuacje, kiedy dziecko eksponat wrodzonej łamliwości kości, podczas gdy rodzice są całkowicie zdrowe. Pojawienie się tej patologii jest związana z występowaniem spontanicznych mutacji.

Istnieje kilka różnych rodzajów chorób, które charakteryzują się różnymi objawami i rozwój tkanki kostnej. Szczegółowe spojrzenie na każdym etapie choroby.

słaby forma

Około 50% pacjentów z wrodzonej łamliwości kości mieć pierwszy typ tej choroby. Crystal choroba u dzieci (zdjęcia w artykule) towarzyszy częstych złamań, ale po osiągnięciu wieku 10 ryzyko uszkodzenia tkanki kostnej jest zmniejszona. Osoby powyżej 40 lat powinien być ostrożny, jak groźba łamliwości kości zwiększa ponownie.

Słabym postaci choroby często obserwowane krwawienia jamy nosa, to jest ze względu na pewne zmiany w aorcie.

Formularz okołoporodowe śmiertelne

W większości przypadków, drugi typ wrodzonej łamliwości kości prowadzi do śmierci dziecka w łonie matki. Choroba może spowodować przedwczesny poród we wczesnych stadiach ciąży.

Ta postać choroby podzielono na trzy grupy, z których każda charakteryzuje się pewnymi cechami:

  • Do pierwszej grupy (A). Kości czaszki są uszkodzone nawet w łonie matki, która może być określona poprzez przepuszczenie kobiety w ciąży badanie USG. Dziecko urodzi się z tą patologią jest wzrost nie więcej niż 20-30 cm. Aktywność mózgu i układu oddechowego jest zepsuty. Z tą diagnozą dzieci martwo urodzonych lub żył tylko kilka dni. przypadki zostały zarejestrowane podczas „kryształ” dziecko zmarł miesiąc po urodzeniu. Przyczyną śmierci są wielokrotne złamania.
  • Druga grupa (b). Objawy choroby są podobne do objawów klasy (A), ale układ oddechowy działa prawidłowo lub ma niewielkie odchylenie. Pacjenci wszystkie kości rurkowych są krótkie, więc wydaje się krystalicznie choroby. Średnia długość życia – kilka lat po urodzeniu.
  • Trzecia grupa (b) – występuje w rzadkich przypadkach. Płód lub umrzeć w łonie matki lub noworodków umiera w ciągu kilku dni po urodzeniu. Czaszka nie jest rozwijany i ma kostnienie, rurowy rozrzedzenia kości.

Wzrost kości złamane

Trzeci typ ma charakterystyczną cechę – wzrost kości złamanych. Ten typ choroby jest bardzo rzadkie. Pomimo faktu, że nowonarodzonych niewielką posturę, jego waga może odpowiadać normie. U pacjentów z wrodzonej łamliwości kości tego typu są często diagnozować problemy z układem krążenia. Problem ten staje się przyczyną śmierci. U niemowląt z nieprawidłowym wzrostem złamań kości często występują podczas porodu.

Wzrost szkieletowy jest uszkodzony

Gdy czwarty rodzaj choroby występują poważne zaburzenia w rozwoju i struktury szkieletu. Od kilku lat, pacjent na kości powstają kalus, a ryzyko złamania jest zmniejszona. Przez 30 lat pacjent może doświadczać utraty słuchu.

Do określenia rodzaju choroby i grupę, trzeba przejść przez cały szereg działań diagnostycznych. Wydać wszystkie procedury, jak tylko dziecko urodziło.

Sposoby diagnozowania

Choroba kryształ (Zdjęcia zostały przedstawione w artykule) można zdiagnozować u płodu w łonie matki. Więcej informacji na temat istniejącej patologii może być przejście ultradźwięków. Jeśli istnieje podejrzenie nieprawidłowości w syntezie kolagenu, wymagają dodatkowych badań. Aby to zrobić, kobiety w ciąży biorą na analizie płynu owodniowego i tkanki nabłonkowej.

Jak tylko dziecko urodziło się, że jest to konieczne do przeprowadzenia kompleksowej analizy, która obejmuje:

  • Biopsja kości;
  • X-ray do wykrywania złamań;
  • densytometria (badanie składu mineralnego jamy kostnej);
  • badanie krwi w celu wykrycia zmian w DNA;
  • Rozpoznanie kolagen;
  • biopsja naskórka.

Uzyskane wyniki pozwalają lekarzom wybrać skutecznego schematu terapeutycznego.

Jak to jest choroba kości „Crystal”?

Wrodzonej łamliwości kości jest uznawana za chorobę nieuleczalną, ale z pomocą skutecznej terapii może łagodzić stan pacjenta i wzmocnienia jego układ kostny.

W trakcie leczenia należy uwzględnić:

  • Sole magnezu lub potasu;
  • wapń;
  • witaminy D i innych składników odżywczych.

Zaleca się stosowanie terapii ćwiczeń i fizykoterapii.

Rodzice dziecka z takich zaburzeń należy poddać psychoterapii, w którym wyjaśniają, jak prawidłowo trenować dziecko i dostosować go do społeczeństwa społecznej. Pozwoli to dziecku nauczyć się w przyszłości uniknąć niebezpiecznych sytuacji, w których wysokie ryzyko złamania.

Nie można uniknąć rozwoju takiej choroby. Ale dziś istnieją zaawansowane metody leczenia, po którym można poprawić stan zdrowia dziecka. Dzieci, które mają choroby wykryto kryształ, nie mają nieprawidłowości w rozwoju umysłowego i psychicznego, więc to może być realizowane w życiu, to warto po prostu pomóc.